Lupus, maladie de Huntington : 10 maladies rares encore trop méconnues

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En Europe, une maladie est considérée comme rare lorsqu'elle touche une personne sur 2000, nous apprend le Ministère des Solidarités et de la Santé sur son site. En France, plus de trois millions de personnes seraient touchées par des maladies orphelines. À travers le globe, il existeraient 8 000 maladies rares différentes. De par ces singularités, les traitements peine à arriver mais "les choses commencent à changer grâce à la mobilisation d'associations et de chercheurs", précise Doctissimo. Tour d'horizon des maladies rares encore trop méconnues.
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Le syndrome de Prader-Willi
Le syndrome de Prader-Willi
"Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique. Causée par une anomalie du chromosome 15, elle survient accidentellement lors de la conception. Le risque d'avoir un autre enfant touché au sein d'une même fratrie est donc exceptionnel", détaille la fondation Perce-Neige, qui ajoute : "Le syndrome de Prader-Willi atteint un nouveau-né́ sur 20 000." Le syndrome de Prader-Willi se manifeste "par un manque de tonus musculaire (hypotonie) et des difficultés à s'alimenter, puis par une obésité précoce associée à une prise excessive d'aliments (hyperphagie). Souvent, il existe aussi des troubles de la croissance, du développement sexuel, de l'apprentissage et du comportement", précise Orphanet. En Europe, la prévalence est estimée à 1 sur 50 000 habitants.
9/10
M. B., Jellyfish France

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