Lupus, maladie de Huntington : 10 maladies rares encore trop méconnues

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En Europe, une maladie est considérée comme rare lorsqu'elle touche une personne sur 2000, nous apprend le Ministère des Solidarités et de la Santé sur son site. En France, plus de trois millions de personnes seraient touchées par des maladies orphelines. À travers le globe, il existeraient 8 000 maladies rares différentes. De par ces singularités, les traitements peine à arriver mais "les choses commencent à changer grâce à la mobilisation d'associations et de chercheurs", précise Doctissimo. Tour d'horizon des maladies rares encore trop méconnues.
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La fibrodysplasie ossifiante progressive
La fibrodysplasie ossifiante progressive
La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), aussi nommée maladie de l'homme de pierre est une pathologie "héréditaire sévèrement invalidante du tissu conjonctif, caractérisée par des malformations congénitales des gros orteils et une ossification hétérotopique progressive formant de l'os qualitativement normal dans des tissus extrasquelettiques", note le portail des maladies rares et des médicaments orphelins, Orphanet. L'espérance de vie pour les personnes atteintes de cette pathologie est en moyenne d'environ 40 ans, "la plupart des patients nécessitant un fauteuil roulant à la fin de la 2e décennie de la vie et le décès est en général dû aux complications du syndrome d'insuffisance respiratoire". À travers le monde, la prévalence est d'environ 1/2 000 000.
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M. B., Jellyfish France

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