Myopathie de Duchenne : zoom sur cette maladie qui touche les muscles

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La myopathie de Duchenne touche majoritairement les garçons.
La myopathie de Duchenne touche majoritairement les garçons.
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© Adobe Stock, vectorfusionart

La dystrophie musculaire de Duchenne est la myopathie la plus répandue chez les enfants. À l'occasion de la Journée mondiale qui a lieu le 7 septembre, on fait le point sur cette maladie.

Qu'est-ce que la myopathie de Duchenne ?

C'est une maladie rare, d'origine génétique, qui touche tous les muscles de l'organisme, y compris le coeur. Elle est liée à une anomalie génétique dans le gène appelé DMD, présent sur le chromosome X. Cette anomalie se caractérise par l'absence d'une protéine, la dystrophine, qui permet le soutien des cellules musculaires. Chaque année en France, 100 à 150 garçons nouveau-nés seraient atteints de cette maladie. L'AFM-Téléthon dénombre plus de 3000 personnes atteintes en France.

Quels sont les symptômes ?

En l'absence de dystrophine, les fibres musculaires sont fragilisées. À chaque contraction des muscles, elles s'abîment et finissent par dégénérer. Les enfants qui en sont atteints ne présentent aucun symptôme avant l'âge de 3 ans environ. Les premiers signes de la maladie peuvent être une démarche inhabituelle, des chutes à répétition suivies de difficultés pour se relever. Les problèmes musculaires s'installent progressivement avec le temps. La marche devient alors difficile et les patients ont rapidement besoin d'un fauteuil roulant pour se déplacer. Après les muscles des jambes, les muscles du tronc et des membres supérieurs s'affaiblissent aussi. La baisse du tonus musculaire dans le tronc et les bras augmente le risque d'infections et de difficultés respiratoires.

Comment traiter la myopathie de Duchenne ?

La prise en charge des patients atteints de myopathie de Duchenne est pluridisciplinaire. Elle comprend de la médecine physique et de la réadaptation. La corticothérapie peut être proposée pour atténuer les symptômes et éviter que d'autres n'apparaissent. Le traitement est personnalisé, c'est-à-dire adapté à chaque patient.

Plusieurs études ont montré que l'association de la kinésithérapie respiratoire, l'assistance ventilatoire non invasive, un traitement cardioprotecteur et l'arthrodèse vertébrale (opération qui consiste à fusionner deux vertèbres) avait permis d'augmenter l'espérance de vie moyenne des patients de plus de 20 ans. Plus la prise en charge est précoce, plus il y a de chances que la qualité de vie du patient et son espérance de vie soient préservées le plus longtemps possible.

Pourquoi la maladie ne concerne-t-elle que les garçons ?

Les garçons ont un chromosome X et un chromosome Y. Les filles ont deux chromosomes X. L'anomalie génétique qui provoque la myopathie de Duchenne est située sur le chromosome sexuel X. Si une fille porte une mutation génétique sur un des deux chromosomes X, l'autre n'est généralement pas porteur de mutation. C'est ce chromosome "normal" qui empêche la maladie de se développer. Si un garçon est porteur d'une mutation génétique sur son chromosome X, il n'y a pas de deuxième chromosome X pour compenser. La dystrophine n'est pas produite et la maladie se développe.

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