Myopathie de Duchenne : peut-on la soigner ?

La myopathie de Duchenne est une maladie génétique qui se traduit par une dégénérescence progressive des muscles de l'organisme. À ce jour, il n'existe pas de traitement pour guérir de la maladie mais des solutions existent pour optimiser les capacités musculaires et prévenir les complications.

Qu'est-ce que la myopathie de Duchenne ?

La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie rare qui touche 2500 personnes en France dont la grande majorité sont des hommes (99,9% des malades). Elle provoque une dégénérescence progressive de l'ensemble des muscles de l'organisme liée à une anomalie génétique. Le gène affecté est le gène DMD, indispensable à la production d'une protéine permettant le soutien de la fibre musculaire, la dystrophine. Les personnes atteintes de myopathie de Duchenne n'ont donc pas de dystrophine, ce qui provoque une altération des fibres des muscles à chaque contraction, y compris le muscle cardiaque, et, à terme, leur destruction.

Quels sont les symptômes de la maladie ?

La maladie se manifeste rarement avant l'âge de 3 ans. Les chutes à répétition avec des difficultés à se relever sont les premiers symptômes chez les petits garçons atteints de la maladie. La faiblesse musculaire touche d'abord les membres inférieurs (bassin et haut de la cuisse), puis les muscles du dos et ceux des membres inférieurs. Les malades ont du mal à courir, à monter les escaliers et chutent fréquemment. Ils peuvent également éprouver des difficultés pour attraper des objets en hauteur et lever les bras. L'affaiblissement des muscles du dos situés le long de la colonne vertébrale entraîne par ailleurs une scoliose.

Lorsque les muscles respiratoires sont touchés par la maladie (généralement à l'adolescence), cela entraîne des difficultés à respirer et augmente le risque d'infections (bronchites, pneumonies). De plus, la toux devient moins efficace pour dégager les voies respiratoires quand les muscles abdominaux sont touchés. L'affaiblissement du muscle cardiaque est une des complications majeures de la maladie puisqu'il peut conduire à une insuffisance cardiaque. Enfin, l'atteinte des muscles du tube digestif favorise les troubles du transit intestinal, notamment la constipation, les ballonnements et les douleurs abdominales.

Quelle prise en charge ?

Il n'existe aucun traitement pour guérir de la myopathie de Duchenne. La prise en charge consiste à ralentir la progression de la maladie autant que possible pour préserver les capacités musculaires. Elle s'articule autour de quatre traitements :

• Les corticoïdes qui prolongent la période de marche de deux ans en moyenne mais qui provoquent de nombreux effets indésirables.

• Des médicaments cardioprotecteurs tels que les IEC (inhibiteurs de l'enzyme de conversion) et les bêtabloquants indiqués dans l'insuffisance cardiaque.

• La kinésithérapie régulière (plusieurs séances par semaine), dont la kinésithérapie respiratoire en cas de difficultés respiratoires.

• La fixation chirurgicale (arthrodèse vertébrale) pour maintenir le dos droit et soulager les muscles respiratoires.

Où en est-on dans la recherche ?

De nombreuses études sont en cours pour trouver de nouveaux médicaments permettant de guérir la maladie. Parmi les pistes prometteuses, on retrouve la thérapie génique, le saut d'exon et la translecture du codon-stop, des stratégies thérapeutiques qui permettent aux muscles de fabriquer des formes de dystrophine fonctionnelles. Autre traitement à l'étude, la thérapie cellulaire qui apporte aux muscles des cellules en bonne santé.

Sources : Inserm.fr / afm-telethon.fr