Hémophilie : qu'est-ce que c'est ?

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En cas de choc ou de blessure, les personnes hémophiles saignent plus longtemps que les autres.
En cas de choc ou de blessure, les personnes hémophiles saignent plus longtemps que les autres.
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© Adobe Stock, Teerachai

Solène Filly

Cette maladie héréditaire rare touche majoritairement les hommes. Un trouble du saignement qui est dû a une mauvaise coagulation et qui se présente sous deux formes : l'hémophilie A et l'hémophilie B.

Affection touchant près de 6 000 personnes en France, l'hémophilie est une maladie héréditaire qui empêche au sang de coaguler. Comme l'explique l'Association française des hémophiles (AFH), les personnes atteintes par cette affliction ne produisent pas assez, voire pas du tout, de protéines coagulantes, empêchant le sang de former un caillot suffisamment solide lors du processus de coagulation. Résultat : en cas de blessure ou de traumatisme, une personne hémophile saignera plus longtemps qu'une autre. Ces saignements peuvent être externes, dans le cas d'une plaie, mais aussi interne, en particulier dans les articulations.

Qui est touché ?

C'est le chromosome X qui est porteur de la maladie. L'hémophilie concerne donc majoritairement les hommes. En effet, les femmes porteuses d'un chromosome X anormal peuvent généralement compter sur le deuxième pour pallier le manque de protéines de coagulation. Mais cela ne veut pas dire qu'elles sont totalement à l'abri : parfois, le déficit n'est pas entièrement compensé par l'autre chromosome, entraînant une hémophilie mineure ou modérée. Elles doivent alors être suivies par un hématologue, notamment en cas d'opération chirurgicale ou d'accouchement. Elles peuvent aussi être atteintes d'hémophilie sévère dans des cas particuliers : lorsqu'elles ont hérité de deux chromosomes X atteints, lorsque le chromosome sain ne compense pas du tout le manque de protéine de l'autre, ou lorsqu'elles n'ont qu'un seul chromosome X (syndrome de Turner).

Hémophilie A et B

Cette maladie se divise en deux catégories : l'hémophilie A ou classique, liée au facteur VIII de coagulation et qui touche environ un homme sur 6 000, et l'hémophilie B ou de Christmas (du nom du premier homme à avoir été diagnostiqué), liée au facteur IX et qui ne concerne qu'un homme sur 30 000. Mais dans les deux cas, le taux de facteur peut varier : s'il est inférieur à 1% dans le sang, on parle d'hémophilie sévère, de 1 à 5% de modérée, et de 6 à 30% d'hémophilie mineure.

Quels traitements ?

Si les traitements actuels ne permettent pas de guérir l'hémophilie, plusieurs solutions sont proposées aux patients afin de pallier au manque de facteurs de coagulation. Lors d'un accident hémorragique, ou en prévention d'une opération, ceux-ci peuvent être administrés en intra-veineuse, une injection généralement réalisée par un professionnel de santé pour les enfants, avant que les parents ne prennent le relais jusqu'à ce que l'enfant soit capable de s'auto-traiter.

La personne hémophile peut alors choisir entre un traitement "sur demande", c'est à dire à chaque fois qu'elle est victime d'un épisode hémorragique, et un traitement "prophylactique", qui consiste en l'administration, 2 à 3 fois par semaine, d'un concentré de facteurs coagulants. Celui-ci permet notamment de prévenir les lésions articulaires à long terme.

En ce qui concerne les hémophilies mineures ou modérées, la desmopressine est conseillée puisque ce médicament est administré par injection, mais aussi par voie intra-nasale.

Enfin, la carte hémophilie, la carte maladie de Willebrand et la carte pathologies plaquettaires constitutionnelles sont remises aux patients et doivent être en leur possession en permanence. En cas d'accident, les secours peuvent en effet adopter aussitôt les bons gestes.

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