Albinisme : comment l'expliquer ?

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L'albinisme touche environ 6 000 personnes en France.
L'albinisme touche environ 6 000 personnes en France.
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© Adobe Stock, Andrii

Il peut toucher les mammifères, y compris les humains, mais aussi les reptiles, les amphibiens, les oiseaux et les poissons. Comment expliquer l'albinisme, cette anomalie génétique et héréditaire entraînant un défaut de pigmentation ?

Qu'est-ce que l'albinisme ?

L'albinisme concernerait environ un être humain sur 17 000 dans le monde, et autour de 6 000 individus en France. Quelle que soit l'origine ethnique de la personne atteinte, sa peau est très blanche ou légèrement rose. Les cheveux, les poils, les cils, les sourcils et les yeux sont également décolorés. Cette anomalie se nomme en réalité albinisme oculo-cutané (AOC) ou albinisme total, et touche tout autant les femmes que les hommes. Il existe une autre sorte d'albinisme, l'albinisme oculaire, qui ne touche que les yeux, principalement chez les hommes. Les AOC, bien plus fréquents, se divisent en quatre types aux symptômes légèrement différents.

À quoi est dû l'albinisme ?

L'albinisme est dû à un défaut de production de mélanine par les mélanocytes, ces cellules qui pigmentent la peau et les poils. Ce défaut résulte de mutations sur un gène, qui diffère selon le type d'albinisme dont la personne est atteinte. Par exemple, dans l'albinisme de type 2 (le plus fréquent), c'est le gène P du chromosome 15 qui est en cause. Dans l'albinisme de type 1A (qui se caractérise par une absence totale de pigments, si bien que l'on aperçoit la rétine rouge à travers l'iris), c'est le gène de l'enzyme tyrosinase qui est touché.

Comment l'albinisme est-il transmis ?

La plupart du temps, les parents d'un enfant albinos ont une pigmentation normale. Pourtant, l'albinisme est bien une anomalie héréditaire. Les parents peuvent très bien être porteurs de mutation sans être albinos. Si le père et la mère possèdent un gène muté, ils ont théoriquement une chance sur quatre de donner naissance à un bébé albinos.

Un enfant né d'un parent albinos et d'un parent non-porteur de mutation ne pourra pas être atteint d'albinisme, mais sera porteur de la maladie. En revanche, deux parents albinos donneront forcément naissance à un enfant qui le sera aussi. En clair, les deux parents doivent être porteurs de la mutation pour que leur enfant soit albinos, qu'ils soient eux-mêmes atteints d'albinisme ou non.

Peut-on soigner l'albinisme ?

À l'heure actuelle, il n'existe aucun moyen de traiter l'albinisme. La personne atteinte doit vivre avec en apprenant dès le plus jeune âge à bien protéger sa peau. La mélanine, en effet, a pour rôle de protéger l'épiderme contre les rayons UV. Les albinos en étant dépourvus, ils ont plus de risques de développer un cancer de la peau.

Par ailleurs, l'albinisme est toujours lié à une mauvaise vue en raison d'un développement anormal de la rétine pendant la période foetale. Les troubles optiques liés à cette maladie ne peuvent pas non plus être soignés, mais des équipements spécifiques, comme des loupes, peuvent être proposés pour mieux y voir de près.

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